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　　日前，湖北省婦聯、省科技廳在全省范圍內開展“楚鳳成才計劃——她力量•添彩科技”100名女性科技創新人才尋訪活動，宜昌市第一人民醫院黨委委員、副院長、主任醫師查運紅榮登榜單。

欢乐斗牛电脑版　　查運紅，這個名字在業內耳熟能詳，眾多患者也為她慕名而來。無數個守護病患長燈無眠的深夜里，無數次救死扶傷廢寢忘食的手術中，哪怕道路再遠，風雨再大，她始終踐行著自己對醫者這個稱謂的諾言。

欢乐斗牛电脑版　　隨著與罕見病患者接觸的逐步深入，查運紅的內心時常被無力感所占據:“大部分罕見病用藥是世界級難題。”

欢乐斗牛电脑版　　但無奈是否就可以無作為？強烈的使命感促使著查運紅向罕見病“叫板”!

　　她不遺余力促進學科發展和交融，先后協助成立宜昌市神經內科醫學質量控制中心、建立全省首個結節性硬化門診、開通腦卒中救治綠色通道、成立宜昌市第一人民醫院“漸凍癥診療康復中心”，使無數結節性硬化、漸凍癥等罕見病患者重拾生命的希望。

欢乐斗牛电脑版　　在查運紅的感召和帶動下，市一醫院涌現了一批醫生，他們在疾病的鑒別、診斷和識別過程中形成合力，使病人享受最優質的資源。正如查運紅常說的：“疾病罕見，但我們的關愛不罕至。”

　　善鉆研 砥志克難題

　　翻開查運紅的履歷，省管專家、湖北省第二屆醫學領軍人才、宜昌市第一人民醫院副院長、華中科技大學同濟醫學院碩士、華中科技大學附屬協和醫院博士、美國佐治亞醫學院博士后、美國哈佛醫學院訪問學者、市直衛生計生系統“高層次優秀專業技術人才”、“海外歸國博士優秀人才”、“市衛生計生系統第二批高層次優秀專業人才”、“宜昌市最美醫生”……這位博士后的醫學才華與成就，令人驚嘆。

　　2009年3月，宜昌市第一人民醫院“招碩引博”工程將查運紅引入宜昌，她的到來為醫院神經內科發展注入了強勁動力。

　　查運紅積極致力于推動專科建設，并得到了醫院的大力支持。作為神經內科學科帶頭人，她帶領團隊建立三峽大學神經再生修復實驗室，并推動了神經系統罕見病、神經遺傳病、神經系統變性疾病、腦血管病等亞專科的發展，專科實力受到省、市衛生健康委的認可，成功創建了“神經內科省級臨床重點專科”、湖北省首家罕見病“結節性硬化癥門診”、“湖北省神經系統罕見病臨床醫學研究中心”、“湖北省博士后創新實踐基地”、“神經修復轉化醫學中心”，形成了醫教研一體化的神經病學體系。2020年，查運紅團隊獲批了中央引導地方科技發展資金專項項目《湖北省神經系統罕見病臨床醫學研究創新基地建設》。

　　罕見病是一類發病率和患病率極低的疾病，但由于中國人口基數大，罕見病在中國仍有較大群體。目前人類發現的8000多種罕見疾病中，神經系統占60%。查運紅介紹，“關注罕見病，既是醫學問題，也是社會問題。”

欢乐斗牛电脑版　　緊盯國際前沿，查運紅帶領的臨床與科研團隊不斷攻克醫學難題。在她的指導下，全省首家，也是我國中西部地區首家的世界罕見病“結節性硬化癥門診”正式在宜昌市第一人民醫院掛牌。

　　同時，醫院組建了神經系統罕見病臨床醫學研究中心，由多學科組成，集臨床、科研和培養一體的國際水平的開放式平臺，加快罕見病醫療新技術的研究開發和臨床應用。

欢乐斗牛电脑版　　砥志研思，業精于勤。市一醫院神經內科成功創建為省級臨床重點專科，查運紅個人榮獲宜昌市第六屆青年科技獎。宜昌市神經內科醫學質量控制中心成立并掛靠宜昌市第一人民醫院，查運紅擔任中心主任。

欢乐斗牛电脑版　　與此同時，她率領的科研團隊承擔的“三峽神經再生與修復轉化醫學工程”項目通過了宜昌市高層次人才創新項目評審，該項目將有力推動神經再生與修復科學研究領域的發展，提升神經病學的診療水平。

　　“天下之大事，必作于細。”查運紅說，事關患者生命質量的事，就是她的職責所在，就是醫院的大事。關注罕見病，關愛罕見病患者，對保障公民健康權、提高全民健康水平、建設健康中國具有重大意義。

　　“攻”罕見 患者有“醫靠”

　　臉上滿是蠶豆大紅色小包、頻繁發作癲癇、情緒不穩、自閉、智力發育遲緩……這是一種名為結節性硬化癥（TSC）的罕見病，該病是一種多系統受累的遺傳病，主要表現為腦、眼睛、心臟、腎臟、皮膚和肺等多個器官的良性腫瘤，因臉部皮脂腺瘤呈蝶狀分布而得名“蝴蝶結”。

欢乐斗牛电脑版　　TSC影響患者的生活質量，主要的因素與腦病變有關，如癲癇、發育遲緩、智力受損和自閉癥，嚴重時可并發呼吸功能、腎功能衰竭、失明甚至死亡，許多患者因此誤診、感到絕望。

　　高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同的“病癥”。沒有對癥藥，有藥沒有合適的治療方案，讓一些罕見病患者“望藥興嘆”。幸運的是，2016年8月，宜昌市一醫院成立了全省首家結節性硬化癥罕見病門診，這也意味著，此類患者今后將“求醫有門”。

欢乐斗牛电脑版　　在宜昌市一醫院與北京蝴蝶結結節性硬化癥罕見病關愛中心主辦的“首屆三峽國際神經遺傳暨精準醫學論壇暨2016年中國結節性硬化癥多學科大型義診”活動中，來自美國辛辛那提兒童醫院與中國醫學科學院等單位的眾多專家教授齊聚宜昌，為來自全國的58名“蝴蝶結”罕見病患者義診。

欢乐斗牛电脑版　　門診開診當天，來自遠安、16歲女孩李莉（化名）前來復診。3歲開始臉上長疹子，并有手抖、頭暈癥狀，小學開始頻繁發作癲癇，最多時一天發作4至5次，那曾是噩夢般的劫難。

　　其父親告訴記者，從小到大帶著女兒到處求醫，但一處一個說法，沒法確診，不管是大小醫院還是土醫生老中醫，都嘗試過，每年吃2至3萬元的藥就是沒效果。“經專家介紹到市一醫院求醫，才知道是結節性硬化癥這種罕見病，吃了藥后現在得到明顯好轉。”

　　當時來自全國各地與李莉患有同一種疾病的罕見病患者，其中最小的只有7個月，最大的31歲。無一例外的，患者及家屬都經歷了到處求醫無法確診的辛酸歷程。

欢乐斗牛电脑版　　“結節性硬化癥是罕見病中很少的幾種可治好的疾病，只要早發現早治療，相當一部分患者可以恢復正常生活。”查運紅介紹，結節性硬化癥新生兒發病率達六千分之一到萬分之一，中國有超過10萬名結節性硬化癥患者，因為該病存在多種癥狀，基層專科醫生往往容易漏診。

欢乐斗牛电脑版　　在市一醫院，查運紅牽頭組建醫院神經再生修復實驗室，能診斷結節性硬化癥、杜氏/貝克型肌營養不良、遺傳性脊髓小腦共濟失調、亨廷頓病等近20種罕見病。

　　門診成立四年來，已接診了來自全國近400名TSC患者。在明確診斷后，醫院為部分難治性患者建立了健康檔案，邊觀察邊治療，讓患者病情得到了明顯的好轉，提高了病人的生活質量。

　　放眼世界，高起點、高標準建設，與國際專家交流，與國際先進水平接軌。如今，市一醫院已經連續四年召開ALS/TSC全國病友大會，國內外著名罕見病專家為來自全國各地的患者現場義診，為罕見病患者帶來了無限的生存力量與溫暖，讓罕見病患者不再是“醫學孤兒”。

　　復前行 推開“生命”窗

　　家住枝江的劉某一家有3口人，劉某在30多歲時患上“舞蹈癥”，走路一搖一晃，連跨門檻這個簡單的動作對他來說都很困難。妻子患有殘疾，夫妻倆唯一的女兒看到自己的父親、姑媽、大伯都在30多歲時開始患上同樣的疾病，而且逐漸加重，連生活都不能自理，一直憂心忡忡。

　　聽聞消息后，查運紅帶著她的醫療團隊上門為劉某和相關直系親屬免費抽血檢查，進行基因檢測診斷，通過基因檢測，排除了劉某女兒患病的可能性，一塊壓在她心頭多年的“石頭”終于落了地。如今，劉某的女兒已結婚生子，過上幸福的生活。

欢乐斗牛电脑版　　今年，市一醫院罕見病相關工作邁向了新的階段。

　　6月21日，“世界漸凍人日”到來之際，宜昌市第一人民醫院成立“漸凍癥診療康復中心”，通過多學科聯合會診，結合全周期康復治療，為患者提供從專業評估到專家會診的“抗凍”康復治療方案。

欢乐斗牛电脑版　　漸凍癥即“肌萎縮側索硬化癥”（ALS），是一種病因未明、主要累及大腦、腦干和脊髓運動神經元的進行性變性疾病，與癌癥和艾滋病齊名，是世界衛生組織開列的五大絕癥之一。

欢乐斗牛电脑版　　該病患者可以清楚意識到病情的進展卻又無能為力，由于早期診斷困難、無平價的特效藥、缺乏科學規范的康復治療，使得患者不僅在身體上逐漸被“冰封”，在心理上還面臨著巨大的壓力。

　　查運紅介紹，目前該病在國內確診平均需1至2年，患者往往會因此錯過早期治療康復時機，得到確診時全身肌肉已有廣泛受累，出現吞咽、呼吸困難、肺部感染等系列并發癥。

　　依托市一醫院主院及康復院區，在學科帶頭人查運紅博士、魏鈞博士、黃明博士、王君博士、葉芷博士、胡曉琴博士等神經學科博士團隊的共同努力下，“漸凍癥診療康復中心”成立，能為患者提供規范、個體化的診療方案。

　　“患者走進醫院，不用在多個科室來回跑，就能接受規范性系統性的治療服務。”查運紅介紹，在漸凍癥診療康復中心，已建立包括神經內科、康復科、呼吸科、消化科、營養科等多學科組成的診療康復小組，結合聯合查房機制，形成一套完善的漸凍癥多學科聯合診療體系。此外，查運紅帶領的科研團隊在神經再生修復實驗室建立了肌萎縮側索硬化癥(ALS)的高通量藥物篩選平臺，并篩選出一批有望攻克ALS頑疾的候選藥物，目前實驗室基礎研究成果正在通過二期臨床試驗進行應用轉化。

欢乐斗牛电脑版　　“蝴蝶結”“瓷娃娃”“漸凍癥”“舞蹈癥”……這些聽起來很美好的詞語背后，隱藏著可怕的病魔。在病魔的攻擊下，這些患者雖然很多時候必須依靠輪椅等輔助器具才能移動，哪怕吃飯、下樓都得克服重重困難，但他們自強不息的精神和堅韌不拔的意志深深打動了他人，也是推動社會協同關愛罕見病病友的力量源泉。

　　為了幫助這些疑難罕見病患者得到確切的診斷和個體化治療，近年來，查運紅和她的團隊一直致力于建立罕見病患者的生物樣本庫，通過強大的“基因實驗數據”，結合患者的基因型、基于精準醫療理念，制定最優化的診療方案，讓這些患者受益。

　　憑借前沿科學技術的積累，再輔之重點實驗室等強大技術團隊的支撐，使得市一醫院在罕見病的診治中積累了豐富的經驗，已培養出一支專業技術過硬的診治團隊。

欢乐斗牛电脑版　　潮平岸闊催人進，風正揚帆當有為。市一醫院將繼續加快罕見病診療與科研步伐，讓罕見病患者得到更多“醫靠”。（三峽日報全媒記者朱鴻 田豆豆 通訊員喻偉 劉臣玉 向熙明）